A lesson in haemophilia

Una lección sobre hemofilia

Si estás leyendo esto como una persona que vive con hemofilia, probablemente puedas explicar fácilmente en qué consiste esta enfermedad. Pero para aquellos que lo lean y que no estén tan familiarizados con ella: la hemofilia es un tipo de trastorno hemorrágico en el que la sangre no se coagula de una manera adecuada.


Cuando una persona con hemofilia sangra, la hemorragia tarda más de lo normal en detenerse. Esto se debe a que las personas con hemofilia no producen suficiente cantidad  de una proteína que ayuda a la sangre a coagularse. Para el proceso de coagulación, las plaquetas de la sangre junto con unas proteínas especiales, llamadas factores de coagulación, ayudan a que se forme el coágulo necesario para parar el sangrado y proteger al cuerpo mientras se cura.


La hemofilia es una enfermedad rara, genética, generalmente hereditaria y es más común en hombres que en mujeres. Aunque es una enfermedad crónica, tener hemofilia no debe impedirte vivir una vida plena, sana y activa, con el mismo acceso y oportunidades que cualquier otra persona. Con un control adecuado, las personas que viven con hemofilia pueden hacer la mayoría de las cosas que hacen otras personas. Esta web pretende animarte e inspirarte para que hagas exactamente eso.


Comprender la hemofilia te capacitará para tener conversaciones eficaces con los profesionales de la salud y te dará la confianza necesaria para ayudarte a ti y a tu familia a llevar una vida lo más normal posible.

Los dos tipos de hemofilia
 

Hay dos tipos principales de hemofilia: hemofilia A y hemofilia B. En hemofilia A, falta el factor VIII (ocho) de coagulación y, en la hemofilia B, falta el factor IX (nueve) de coagulación. La hemofilia A afecta a aproximadamente a 1 de entre 5.000 a 10.000 nacimientos de varones, mientras que la hemofilia B es menos común y sólo afecta a alrededor de 1 de cada 25.000 nacimientos de varones. Ambos tipos de hemofilia afectan principalmente a hombres.

La hemofilia A y B, generalmente, son enfermedades hereditarias, pero en algunos casos, puede producirse sin un historial familiar previo. Alrededor del 30 % de las personas con hemofilia A o B padecen esta forma espontánea, sin que ninguno de los padres sea portador de la enfermedad, que es causada por un cambio en los genes propios de la persona.

 

Proporcionar protección

 

Con el fin de prevenir sangrados y de tratarlos una vez que ocurran, la opción terapéutica más extendida es proporcionar el factor de coagulación que tu cuerpo no fabrica o del que no produce suficiente.

Pero, ¿has oído hablar de “las terapias de reemplazo de factor” sin entenderlo del todo? Ve al siguiente vídeo para una explicación detallada.

En la actualidad se están desarrollando nuevos tratamientos que abordan la enfermedad por otras vías.

 

 

Los tres niveles de gravedad

La hemofilia se clasifica por su nivel de gravedad. Puede ser leve, moderada o severa, dependiendo de la cantidad de factor de coagulación presente en la sangre.

Hemofilia grave: el nivel de factor de coagulación en la sangre es inferior al

 

1%

Hemofilia moderada: el nivel de factor de coagulación en la sangre está entre

 

1-5%

Hemofilia leve: el nivel de factor de coagulación en la sangre está entre

 

6-40%

Las personas con hemofilia grave pueden sangrar con frecuencia y a menudo sin razón aparente. Esto se conoce como hemorragia espontánea y ocurre con mayor frecuencia en las articulaciones y en los músculos. Las personas con hemofilia moderada normalmente sangran menos frecuentemente que las personas con hemofilia grave y generalmente no lo hacen de forma espontánea. Pueden sangrar por un tiempo prolongado después de una lesión, cirugía o una intervención dental. Las personas con hemofilia leve, por lo general, solo tienen hemorragias prolongadas por una lesión grave o cirugía y es posible que nunca sangren espontáneamente.

La hemofilia hereditaria

Inheritance of haemophilia

La hemofilia normalmente es causada por la herencia de un gen dañado o "mutado" de los padres. Las personas con hemofilia no pueden producir suficiente factor de coagulación debido a este gen dañado.


Los genes que llevan el código de los factores de coagulación se encuentran en los cromosomas X. Los hombres solo tienen un cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos. Esto significa que los hombres que heredan el gen dañado siempre desarrollan hemofilia. Si una mujer hereda el gen dañado, se convertirá en una "portadora": tendrá una copia dañada y una copia normal del gen. Las portadoras de hemofilia generalmente no se ven afectadas por la enfermedad, aunque algunas tienen síntomas de hemofilia leve, pero pueden transmitir el gen dañado a sus hijos.


Cuando una madre es portadora y el padre no tiene hemofilia, hay un 50 % de posibilidades de que cada uno de los hijos tenga hemofilia y un 50 % de posibilidades de que cada una de las hijas sea portadora. Cuando un padre tiene hemofilia y la madre no es portadora, ningún hijo heredará la hemofilia, pero todas las hijas serán portadoras del gen dañado. Mira el diagrama siguiente para una explicación más clara:
 

Infographic inheritance of haemophilia

En casos extremadamente raros, es posible que una hija herede la hemofilia. Esto sucede cuando el padre tiene hemofilia y la madre es portadora, y la hija hereda el cromosoma X afectado de ambos padres.

Haz click aquí para continuar leyendo sobre las muchas posibilidades de vivir más allá de la hemofilia.

 

PREGUNTAS FRECUENTES

 

Golfing with haemophilia

 

 

NP-7694

Una lección sobre hemofilia

Si estás leyendo esto como una persona que vive con hemofilia, probablemente puedas explicar fácilmente en qué consiste esta enfermedad. Pero para aquellos que lo lean y que no estén tan familiarizados con ella: la hemofilia es un tipo de trastorno hemorrágico en el que la sangre no se coagula de una manera adecuada.


Cuando una persona con hemofilia sangra, la hemorragia tarda más de lo normal en detenerse. Esto se debe a que las personas con hemofilia no producen suficiente cantidad  de una proteína que ayuda a la sangre a coagularse. Para el proceso de coagulación, las plaquetas de la sangre junto con unas proteínas especiales, llamadas factores de coagulación, ayudan a que se forme el coágulo necesario para parar el sangrado y proteger al cuerpo mientras se cura.


La hemofilia es una enfermedad rara, genética, generalmente hereditaria y es más común en hombres que en mujeres. Aunque es una enfermedad crónica, tener hemofilia no debe impedirte vivir una vida plena, sana y activa, con el mismo acceso y oportunidades que cualquier otra persona. Con un control adecuado, las personas que viven con hemofilia pueden hacer la mayoría de las cosas que hacen otras personas. Esta web pretende animarte e inspirarte para que hagas exactamente eso.


Comprender la hemofilia te capacitará para tener conversaciones eficaces con los profesionales de la salud y te dará la confianza necesaria para ayudarte a ti y a tu familia a llevar una vida lo más normal posible.

Los dos tipos de hemofilia
 

Hay dos tipos principales de hemofilia: hemofilia A y hemofilia B. En hemofilia A, falta el factor VIII (ocho) de coagulación y, en la hemofilia B, falta el factor IX (nueve) de coagulación. La hemofilia A afecta a aproximadamente a 1 de entre 5.000 a 10.000 nacimientos de varones, mientras que la hemofilia B es menos común y sólo afecta a alrededor de 1 de cada 25.000 nacimientos de varones. Ambos tipos de hemofilia afectan principalmente a hombres.

La hemofilia A y B, generalmente, son enfermedades hereditarias, pero en algunos casos, puede producirse sin un historial familiar previo. Alrededor del 30 % de las personas con hemofilia A o B padecen esta forma espontánea, sin que ninguno de los padres sea portador de la enfermedad, que es causada por un cambio en los genes propios de la persona.

 

Proporcionar protección

 

Con el fin de prevenir sangrados y de tratarlos una vez que ocurran, la opción terapéutica más extendida es proporcionar el factor de coagulación que tu cuerpo no fabrica o del que no produce suficiente.

Pero, ¿has oído hablar de “las terapias de reemplazo de factor” sin entenderlo del todo? Ve al siguiente vídeo para una explicación detallada.

En la actualidad se están desarrollando nuevos tratamientos que abordan la enfermedad por otras vías.

 

 

Los tres niveles de gravedad

La hemofilia se clasifica por su nivel de gravedad. Puede ser leve, moderada o severa, dependiendo de la cantidad de factor de coagulación presente en la sangre.

Hemofilia grave: el nivel de factor de coagulación en la sangre es inferior al

 

1%

Hemofilia moderada: el nivel de factor de coagulación en la sangre está entre

 

1-5%

Hemofilia leve: el nivel de factor de coagulación en la sangre está entre

 

6-40%

Las personas con hemofilia grave pueden sangrar con frecuencia y a menudo sin razón aparente. Esto se conoce como hemorragia espontánea y ocurre con mayor frecuencia en las articulaciones y en los músculos. Las personas con hemofilia moderada normalmente sangran menos frecuentemente que las personas con hemofilia grave y generalmente no lo hacen de forma espontánea. Pueden sangrar por un tiempo prolongado después de una lesión, cirugía o una intervención dental. Las personas con hemofilia leve, por lo general, solo tienen hemorragias prolongadas por una lesión grave o cirugía y es posible que nunca sangren espontáneamente.

La hemofilia hereditaria

Inheritance of haemophilia

La hemofilia normalmente es causada por la herencia de un gen dañado o "mutado" de los padres. Las personas con hemofilia no pueden producir suficiente factor de coagulación debido a este gen dañado.


Los genes que llevan el código de los factores de coagulación se encuentran en los cromosomas X. Los hombres solo tienen un cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos. Esto significa que los hombres que heredan el gen dañado siempre desarrollan hemofilia. Si una mujer hereda el gen dañado, se convertirá en una "portadora": tendrá una copia dañada y una copia normal del gen. Las portadoras de hemofilia generalmente no se ven afectadas por la enfermedad, aunque algunas tienen síntomas de hemofilia leve, pero pueden transmitir el gen dañado a sus hijos.


Cuando una madre es portadora y el padre no tiene hemofilia, hay un 50 % de posibilidades de que cada uno de los hijos tenga hemofilia y un 50 % de posibilidades de que cada una de las hijas sea portadora. Cuando un padre tiene hemofilia y la madre no es portadora, ningún hijo heredará la hemofilia, pero todas las hijas serán portadoras del gen dañado. Mira el diagrama siguiente para una explicación más clara:
 

Infographic inheritance of haemophilia

En casos extremadamente raros, es posible que una hija herede la hemofilia. Esto sucede cuando el padre tiene hemofilia y la madre es portadora, y la hija hereda el cromosoma X afectado de ambos padres.

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PREGUNTAS FRECUENTES

 

Golfing with haemophilia

 

 

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