PREGUNTAS FRECUENTES

La hemofilia es un tipo de trastorno hemorrágico por el cual la sangre no coagula correctamente. 

Cuando una persona con hemofilia sangra, la hemorragia tarda más de lo normal en detenerse. Esto se debe a que no produce suficiente cantidad de una de las proteínas que ayudan a la sangre a coagularse, y que se conoce como "factor de coagulación"¹.

Un control adecuado de la enfermedad ayuda a estas personas a vivir una vida plena, saludable y a tener una vida activa.

Comprender la hemofilia te capacitará para tener conversaciones efectivas con los profesionales de la salud y te dará la confianza necesaria para ayudarte a ti y a tu familia a llevar una vida lo más normal posible.

La hemofilia A afecta aproximadamente a 1 de entre 5.000 a 10.000 nacimientos de varones, mientras que la hemofilia B es menos común y solo afecta aproximadamente a 1 de cada 25.000 nacimientos de varones ^{2, 3}. La hemofilia afecta principalmente a hombres. La hemofilia grave y moderada son raras en mujeres, sin embargo, alrededor del 20% de las personas con hemofilia leve son mujeres ⁴.

Hay dos tipos principales de hemofilia: hemofilia A y hemofilia B. En la hemofilia A falta el factor VIII (ocho) de coagulación y en la hemofilia B falta el factor IX (nueve) de coagulación¹. Las características clínicas de la hemofilia A y B son idénticas.

La hemofilia A y B generalmente son enfermedades hereditarias ¹. En algunos casos, la hemofilia puede producirse sin un historial familiar previo, debido a un cambio en los propios genes de la persona. Alrededor del 30 % de las personas con hemofilia A o B padecen esta forma esporádica que es menos frecuente^1,5.

La hemofilia normalmente es causada por la herencia de un gen dañado o "mutado" de los padres. Las personas con hemofilia no pueden producir suficiente factor de coagulación debido a este gen dañado. 

Los genes que llevan el código de los factores de coagulación se encuentran en los cromosomas X¹. Los hombres solo tienen un cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos. Esto significa que los hombres que heredan el gen dañado siempre desarrollan hemofilia. Si una mujer hereda el gen dañado, se convertirá en una "portadora": tendrá una copia dañada y una copia normal del gen. Alrededor de un tercio de las mujeres que portan el gen de hemofilia padecen sangrados, y son diagnosticadas con hemofilia leve por tener este síntoma. La cantidad de sangrados dependerá de la expresión relativa del gen dañado frente al gen normal (este efecto se llama lionización) ^5,6,7.

Cuando una madre es portadora y el padre no tiene hemofilia, hay un 50 % de posibilidades de que cada uno de los hijos tenga hemofilia y un 50 % de posibilidades de que cada una de las hijas sea portadora ⁵. Cuando un padre tiene hemofilia y la madre no es portadora, ningún hijo heredará la hemofilia, pero todas las hijas serán portadoras del gen dañado. 

La gravedad de la hemofilia generalmente depende de la cantidad de factor de coagulación presente en la sangre.

Hemofilia grave: el nivel de factor de coagulación en la sangre es inferior al 1 %⁸.
Hemofilia moderada: el nivel de factor de coagulación en la sangre está entre 1-5 %⁸.
Hemofilia leve: el nivel de factor de coagulación en la sangre está entre 5-40 %⁸.

Las personas con hemofilia grave pueden sangrar con frecuencia y a menudo sin razón aparente. Esto se conoce como hemorragia espontánea y ocurre con mayor frecuencia en las articulaciones y en los músculos. Las personas con hemofilia moderada normalmente sangran con menos frecuencia que las personas con hemofilia grave y generalmente no sangran de forma espontánea. Pueden sangrar por un tiempo prolongado después de una lesión, cirugía o una intervención dental. Las personas con hemofilia leve por lo general solo tienen hemorragias prolongadas por una lesión grave o cirugía y es posible que nunca sangren espontáneamente.
 

La mayoría de las personas con hemofilia tienen un historial familiar de la enfermedad, por lo que se sospechará y se diagnosticará en el momento del nacimiento o poco después. Si no hay antecedentes familiares, que es el caso de las personas que tienen la forma espontánea de hemofilia debido a mutaciones genéticas nuevas, el diagnóstico puede no ocurrir hasta que suceden problemas de sangrado. El diagnóstico también puede retrasarse si la familia no tiene constancia de antecedentes familiares, por ejemplo, si las generaciones anteriores de la familia solo han tenido hijas que son portadoras sin síntomas o que tuvieron hijos que murieron en la primera infancia por hemofilia no diagnosticada.

La hemofilia grave normalmente se diagnostica en el primer año de vida⁹. Las personas con hemofilia leve e incluso moderada pueden no ser diagnosticadas durante años. Incluso en la edad adulta, puede que descubran la enfermedad por alguna complicación durante una cirugía⁹.

El diagnóstico se realiza mediante una serie de análisis de sangre para medir el nivel de actividad del factor de coagulación. Si hay antecedentes familiares conocidos de hemofilia, se pueden realizar test genéticos durante el embarazo. Las pruebas genéticas también se pueden realizar para observar la mutación específica que causa la hemofilia⁹.

Alrededor de un tercio de las mujeres que portan el gen de hemofilia padecen sangrados, y son diagnosticadas con hemofilia leve por tener este síntoma. La cantidad de sangrados dependerá de la expresión relativa del gen dañado frente al gen normal (este efecto se llama lionización)¹⁰.

En casos extremadamente raros, es posible que una hija herede la hemofilia. Esto sucede cuando el padre tiene hemofilia y la madre es portadora, y la hija hereda el cromosoma X afectado de ambos padres¹¹.

Las hemorragias en personas con hemofilia pueden producirse en cualquier parte del cuerpo, incluso debajo de la piel. Las sangrados en el interior del cuerpo son más comunes en las articulaciones y en los músculos, y pueden producirse sin motivo⁹. Las hemorragias espontáneas generalmente solo ocurren en la hemofilia grave. La hemorragia espontánea en las articulaciones generalmente afecta a tobillos, codos y rodillas y a menudo aparece entorno al año de edad, cuando el niño comienza a caminar y moverse⁹.

Los síntomas de sangrados en las articulaciones son dolor, rigidez, calor y tumefacción⁹. La hemorragia muscular generalmente es más difícil de detectar; los músculos se encuentran tan debajo de la piel que los hematomas no son visibles a no ser que se asocien a una herida, hematoma o golpe en alguna parte del cuerpo. La hemorragia cerebral o en la cabeza es rara, aunque especialmente grave. Los síntomas  incluyen fuerte dolor de cabeza, rigidez en el cuello, vómitos y confusión⁹. Se debe llamar a una ambulancia ante cualquier sospecha. También se debe contactar con un profesional de la salud en caso de un golpe fuerte en la cabeza.

Si se sospecha que hay hemorragia interna, siempre es mejor consultar a un profesional de la salud, especialmente al principio, cuando es posible que no se esté familiarizado con todos los síntomas.

¡Sí! Practicar actividad física de manera regular puede ayudarte a reducir el riesgo de desarrollar algunas enfermedades y a mejorar en general tu calidad de vida. Además, se necesitan músculos fuertes para sostener las articulaciones y proporcionar un mejor equilibrio y control corporal. Por lo tanto, se debe alentar a las personas con hemofilia a que sean físicamente activas, pero deberán recordar infundirse el factor regularmente para garantizar que estén protegidos. Hay pocos deportes en los que no puedas participar.

Habla con el médico de tu centro de tratamiento para conocer tu nivel de factor y planear el calendario de tratamiento que proporcione una protección adaptada a tus necesidades.

Actividades como la natación y el ciclismo son recomendadas, ya que reducen el peso soportado por las articulaciones. Es importante que hables con el equipo que trata tu hemofilia para identificar juntos el tipo de ejercicio y actividad física que es la mejor para ti, especialmente si estás aumentando tu actividad después de un periodo de inactividad¹³. Aprender cómo puedes moverte mejor, te ayudará a moverte más.

Para las personas que viven con hemofilia, mantener una buena salud les asegura poder vivir una vida plena participando en numerosas actividades. Esto no se limita a actividades físicas como practicar deporte, aunque esto es importante. También significa ser capaz de hacer las cosas del día a día, como caminar al colegio o subir las escaleras, sin la preocupación de un episodio hemorrágico.

Tener hemofilia no significa que las oportunidades tengan que verse limitadas por el tratamiento. Todo lo contrario. Es completamente posible viajar, estudiar y disfrutar de todas las oportunidades emocionantes que te ofrece esta maravillosa vida.

Es importante que las personas con hemofilia acudan a su centro de referencia, ya que será una fuente de consejo y gran apoyo. El equipo de esos centros varía, pero seguramente trabajen en él médicos, enfermeras y fioterapeutas, y puede también incluir psicólogos y trabajadores sociales.

Si aún no eres miembro de una asociación de pacientes, también puedes considerar ponerte en contacto con una asociación local, que podrá ofrecerte apoyo, asesoramiento y más información. Los que trabajan allí se dedican a mejorar las vidas de las personas con hemofilia y pueden mantenerte actualizado de los últimos avances. También pueden ayudarte a comprender mejor tus derechos.

La mayoría de los centros de tratamiento de hemofilia cuenta con un médico rehabilitador y fisioterapeutas, los cuales evaluarán clínicamente la salud articular, fuerza, coordinación y función musculoesquelética. Ellos pueden monitorizar la salud de tus articulaciones a largo plazo y ayudarte a prevenir hemorragias y el daño articular asociado, mejorando la función muscular y articular y dando consejos acerca de la actividad física recomendada.

Los padres de niños con hemofilia serán entrenados para infundir el factor de coagulación en casa.

1. Guidelines for the Management of Hemophilia (General Care and Management of Hemophilia: 1.1 What is haemophilia?). World Federation of Hemophilia. http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1494.pdf . Last updated April 2013. Accessed 5th June 2019
2. National Organization for Rare Disorders. Hemophilia A. https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-a/. Accessed 5th June 2019
3. National Organization for Rare Disorders. Hemophilia B. https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-b/. Accessed 5th June 2019
4. UK National Haemophilia Database. UK Bleeding Disorder Statistics for April 2016 to March 2017. http://www.ukhcdo.org/wp-content/uploads/2018/02/Bleeding-Disorder-Statistics-for-April-2016-to-March-2017-for-UKHCDO.pdf. Accessed 5th June 2019
5. World Federation of Hemophilia. How do you get haemophilia? https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=644. Accessed 5th June 2019
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7. World Federation of Hemophilia. Inheritance of haemophilia. https://www.wfh.org/en/abd/carriers/carriers-inheritance-of-hemophilia-en. Accessed 5th June 2019
8. Haemophilia. BMJ Best Practice. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/468/aetiology. Last updated 28th March 2018. Accessed 5th June 2019
9. Haemophilia. BMJ Best Practice. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/468/diagnosis-approach.
10. Last updated 28th March 2018. Accessed 5th June 2019
11. 10 World Federation of Hemophilia. Carriers and women with haemophilia.
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14. 12 NHS. Symptoms Haemophilia. https://www.nhs.uk/conditions/haemophilia/symptoms/. Accessed 5th June 2019
15. 13 Guidelines for the Management of Hemophilia (General Care and Management of Hemophilia: 1.4 Fitness and physical activity). World Federation of Hemophilia. http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1494.pdf. Last updated April 2013. Accessed 5th June 2019
16. 14 The Haemophilia Society. Who will be involved in care of those living with haemophilia. https://haemophilia.org.uk/resources/faqs/who-will-be-involved-in-care-of-those-living-with-haemophilia/ Accessed 5th June 2019